TTR基因的一种变异体（rs76992529; Val122Ile），非洲裔个体更常见（人群概率：3%-4%），可以引起四聚体转甲状腺素蛋白复合物误折叠呈淀粉样纤维聚集于细胞外，导致遗传性转甲状腺素淀粉样变。
评估淀粉样变Val122Ile TTR变异与地理位置不同的黑人个体的心力衰竭和死亡风险的相关性。
参加REGARDS（Reasons for Geographic and Racial Differences in Stroke）研究的7514名黑人回顾性人群为基础队列，具有基因数据且基线时无心衰病史。基线随访时纳入（2003-2007）。随访终止时间2018年12月31日。全因死亡数据截至2020年12月31日。
主要终点：心衰事件（首次心衰住院或死于心衰）。次要终点：心衰死亡、心源性死亡和全因死亡。
7514名黑人，年龄中位数64岁，61%女性，TTR Val122Ile变异体人群概率为3.1%（232名变异体携带者和7282名非携带者）。中位数11.1年随访，535例（34例变异体携带者和501例非携带者）发生心衰事件，，心衰事件发生率在变异体携带者为15.64/1000人/年 vs 非携带者7.16/1000人/年（校正HR 2.43，95% CI, 1.71-3.46; P < .001）。141例发生心衰死亡事件（13例变异体携带者和128例非携带者），心衰死亡率在变异体携带者为6.11/1000人/年 vs 非携带者1.85/1000人/年（校正HR 4.19，95% CI 2.33-7.54; P < .001）。793例发生心源性死亡（34例变异体携带者和759例非携带者），心源性死亡率在变异体携带者为15.18/1000人/年 vs 非携带者10.61（校正HR 1.69，95% CI 1.19-2.39; P = .003）。2715例发生全因死亡（100例变异体携带者和2615例非携带者），全因死亡率在变异体携带者为41.46/1000人/年 vs 非携带者33.94/1000人/年（校正HR 1.46，95% CI 1.19-1.78; P < .001）。
这项生活在美国黑人队列研究表明，TTR Val122Ile变异体携带者与心衰危险增加明确相关。
心衰发生率比较见下图，
心衰死亡率比较见下图，
心源性死亡率比较见下图，
全因死亡率比较见下图，
JAMA. 2022;327(14):1368-1378。